A magzatvíz-vizsgálatról

2008.05.12. 07:17 :: leia26

A 12. heti genetikai ultrahangvizsgálat során elsősorban a magzati kromoszóma- rendellenességeket szűrik. A terhesség 10-14. hete között ugyanis a kromoszóma-eltéréssel rendelkező magzatok jelentős részében (80-90 százalékában) átmeneti gyanújeleket észlelhetnek a szakemberek.
2008-03-04

A korszerű módszerek segítségével már magzati korban ki tudják szűrni bizonyos genetikai betegségek jelentős részét.– Ezek közül a legfontosabbak az orrcsont hiánya vagy annak csökevényes volta és a magzati tarkónál a bőr alatti folyadékréteg vastagsága – tájékoztat dr. Hajdu Krisztina szülész-nőgyógyász, humángenetikus. – Ez utóbbi normál esetben átlagosan 1,5 mm körüli. A 2,5-3 mm feletti tarkóvastagságot már kórosnak tekintjük. Ilyen esetben a számbeli krómoszómaeltérések esélye emelkedett, ezért tanácsoljuk a kromoszómavizsgálat elvégzését.

Gyors eredmény

A hagyományos tenyésztési módszeren kívül (ebben az esetben az osztódó sejteket vizsgálják, eredmény mintegy 2-3 hét múlva van), a lepényből vett minták esetén mindössze 2-3 nap alatt is ki lehet mutatni bizonyos számbeli kromoszómaeltéréseket. A mintavétel a leendő anya hasfalán keresztül, egy hosszú tű segítségével, ultrahang vezérlésével történik. Az amniocentézis ma már rutinbeavatkozásnak számít, minimális kellemetlenséggel jár.

Kockázati tényezők

– Ez a beavatkozás nem veszélytelen, mint a jelenlegi tudásunk szerint az ultrahang (UH), ezért csak indokolt esetben ajánljuk fel, hogy a lepényből vagy a magzatvízből mintát veszünk – folytatja dr. Hajdu Krisztina. – A legismertebb, valamint leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség a Down-kór, melynek kockázata az anyai életkor növekedésével lassan, majd 40 év felett ugrásszerűen emelkedik. Emiatt ezzel a korosztállyal kiemelten kell foglalkoznunk, vagyis 35 év felett kötelező felajánlanunk a kromoszómavizsgálatot, még negatív UH-lelet mellett is. A beavatkozás vetélési esélye egy százalék, így a kismama maga dönt, hogy kéri-e a mintavételt.

Megelőzés

- Nagyon lényeges kiemelni, hogy célzottan kell vizsgálnunk a levett mintát, így az eddig ismertetett esetekben (anyai életkor vagy UH-gyanújelek észlelése) kromoszómavizsgálat történik. Ha azonban a szülőknek tudomásuk van a családban előforduló öröklődő betegségről (például vérzékenység, cisztás fibrózis, izomsorvadás), akkor már a fogamzás előtt konzultáljanak genetikus szakemberrel, mert ezek kimutatására a hagyományos kromoszómavizsgálaton túl további vizsgálatokra van szükség.

(Forrás: Anyák lapja)

Facebook Tumblr Tweet Pinterest Tetszik

Szólj hozzá!

Címkék: vizsgálatok

Kommentek:

A hozzászólások a vonatkozó jogszabályok értelmében felhasználói tartalomnak minősülnek, értük a szolgáltatás technikai üzemeltetője semmilyen felelősséget nem vállal, azokat nem ellenőrzi. Kifogás esetén forduljon a blog szerkesztőjéhez. Részletek a Felhasználási feltételekben és az adatvédelmi tájékoztatóban.

Nincsenek hozzászólások.

Áldott állapot

HTML

Linkblog

Friss topikok

Áldott állapot

Keresés

Blogajánló

Címkék

Egyéb

Feedek

Archívum